乳癌與次世代基因：從旁觀到同行

撰文者：饒坤銘 醫師/12-Feb-2026

在過去，我們認為次世代基因檢測(NGS)和乳癌似乎是兩條平行線。兩邊的境界，都在不斷的提升與進步，然而因為乳癌分類與用藥的標準，管腔A型，管腔B型，Her-2型，三陰性，所依據的女性賀爾蒙接受器(estrogen receptor, ER), 黃體素接受器(progesterone receptor, PR), Her-2, Ki-67, 這些都是病理科用特殊染色就可以做出來，頂多做到螢光原位雜交檢測(FISH)，所以，當其他癌症使用時，乳癌的醫師，似乎仍是八方吹不動，感覺跟病患講NGS, 既貴又不實用，倒不如不講。

但很多人不知道，吹起這一陣NGS旋風，且至今方興未艾的源頭，是跟乳癌有很大的關係。乳癌裡面，有一種很罕見的類型—分泌型乳癌(secretory breast cancer),它的發生率小於0.15%, 幾乎是千分之一的機會，多見於青春期附近的年輕女性。雖然它是三陰性，但因為長得慢，預後相對好，但如果發生轉移，因為對各種乳癌的治療都沒什麼效，在過去，一但發生轉移，幾乎是藥石罔效。

這樣的乳癌，有一個很罕見的突變，稱為ETV6-NTRK3，超過9成的分泌型乳癌都有這個突變，是一種致癌融合基因，其轉錄產物為組成性活化的酵素，持續刺激細胞生長。更重要的是，這個突變，不只乳癌，其他癌症，也都有可能，尤其是小朋友的癌症。找到致病原因，就有藥廠設計出對應的藥，而且效果很好，九成以上可以控制住。但這個基因實在太罕見了，要找，就如同在大海用最大的網，去補最小的魚。頓時之間，可以一次做3,4百個基因的次世代基因檢測，從此躍上舞台。所有的癌症都想來碰碰運氣，看看是否可以找到NTRK的突變。

但很快的在乳癌這裡，我們就放棄了，做了這麼多，好像還是最早的ER, PR, Her-2最可靠，倒是肺癌，成了基因檢測的最大受惠者。

不過隨著時間演變，乳癌在治療後的抗藥機轉越來越清楚，除了之前曾經提過的BRCA1, BRCA2, PALB2外，最近還有在賀爾蒙接受器陽性乳癌的ESR1，PIK3CA, PTEN, Akt的基因突變，也陸續開發出對應的新藥，甚至連Her-2陽性乳癌，如果對抗體藥物無效時，也得考慮是否有Her-2的基因突變，或FGFR的問題…

總而言之，過去我們是站在山頭，看著其他癌症在發展次世代基因分析，屢敗屢戰，屢戰屢敗而暗自竊喜，還好不必躺這淌渾水。到現在，要開始學習如何幫病人選擇在這個階段她適合的基因檢測，是要撒大網，還是要一鮪釣。

所以，未來我們的病友可能會越來越有機會聽到醫師跟您提到要不要做基因檢測? 從今年一月起，健保開始給付PIK3CA突變的藥，alpelisib，最重要的前提就是要有PIK3CA的基因突變。還好它也只需要這一個基因的部分，但未來，如果希望可以畢其功於一役，或許就真的需要比較昂貴的多基因檢測了。不過我覺得，這也代表我們一直在進步，一直在跟癌症周旋，也一直在尋找破解之道！

📌 編輯說明

  本文經〈乳癌權威饒坤銘醫師〉臉書專頁授權轉載，內容僅供醫療專業人員學術交流與公共衛生參考。

  編輯整理：南屏小編

編後記：饒副院長此篇文章，道出臨床醫師在治療癌症路上披荊斬棘、尋找破解之道的歷程。隨著時間推演與研究成果的累積，乳癌與次世代基因終於從旁觀走向同行。